Kalıtsal Retina Hastalığı

Doç.Dr.Yusuf Durlu, JAMA (Journal of American Medical Association) Ophthalmology dergisinin 19.Haziran.2014'te online yayınlanan sayısında, fotofobi olarak bilinen aşırı ışık hassasiyeti, görme azalması ve renk körlüğüne yol açan yeni bir kalıtsal retina hastalığı bulduklarını, bu yeni retina hastalığına ise 12. kromozomun (12q21.33) POC1B genindeki bir mutasyonun yol açtığını bildirdi.

POC1B geninin bozukluğuna bağlı kalıtsal bir retina hastalığının tıp literatürüne geçtiğini, bu nedenle ABD’nin en saygın tıp dergisinde yayına değer bulunup kabul edilen araştırmayı dünyaya ilk kez duyuran çalışma ekibinden göz hastalıkları uzmanı Doç.Dr. Yusuf Durlu, yaptıkları araştırmayla ayrıntıları bilinmeyen bir genin işlevine ışık tutulacağını belirtti.

Akraba evliliği hikayesi olan bir ailenin 13 üyesinde katıldığı çalışma, Doç.Dr.Yusuf Durlu, ve Boğaziçi Üniversitesinden Dr.Çiğdem Köroğlu ve Prof.Dr.Aslıhan Tolun tarafından yapıldı.

Aşırı ışık hassasiyeti yakınması olan, bir erkek bir kız iki kardeşi detaylı retina muayenesinden geçirmesine rağmen ilk başta retina hastalığının klinik belirtileri görülmeyince, daha sonra diğer aile üyelerini de göz muayenesine çağrıldı, daha sonra kan örnekleri alınarak genetik inceleme yapıldı. Bu kişilerden yalnızca dördünde kalıtsal retina hastalığı bulundu. Yeni keşfedilen kalıtsal retina hastalığı total körlük yapmıyor, fakat görmeyi %80-90 azaltarak okuma zorluğu yapıyor. Hastalık, sarı nokta bölgesini de tuttuğu için renk körlüğüne neden oluyor. Hastalığın erken çocukluk döneminde başladığı, en genç hastanın onyedi yaşında, en yaşlı hastanın ise altmışbir yaşında olduğunu ve en yaşlı hastadaki klinik bulguların hastalığın yavaş ilerlediğini gösterdiği belirtildi. Doç.Dr. Durlu, hastaların gündüz ışık hassasiyetinin fazlalığı nedeniyle aşırı yakınmaları olduğunu, hatta gündüz tek başlarına evin dışına çıkmakta zorluk çektiklerini, gece ise daha rahat olduklarını söyledi.

  • OCT ANJİOGRAFİ YÖNTEMİ
    OCT ANJİO (OCTA) yöntemi, çekimi sırasında ilaç verilmediği için kişiye hiçbir zararı olmayan, sarı nokta ve retinanın damarlarının çok yeni ve üst düzey bir görüntülenme tekniğidir. 2015 yılı içinde OCTA cihazının geliştirilmesi çalışmaları olumlu sonuçlanarak, ABD, Avrupa ve Japonya’daki Retina Merkezlerinde ve eşzamanlı olarak ilk kez kliniğimde kullanılmaya başlanmıştır. Klasik göz anjiografisinde...
  • BİYONİK GÖZ (ARGUS-II RPS)
    Gece körlüğü (tavuk karası, retinitis pigmentosa) hastalığında, biyonik göz (Argus II Retinal Protez Sistemi) uygulaması sanıldığı gibi gözü değiştirerek yapılmıyor. Gözün arkasında ağ tabakası olarak bilinen retina'nın ön kısmına ameliyatla 3mmlik bir chip, göz çevresine ise elektronik kutucuk ve anten yerleştiriliyor. Chip'in görmeyi sağlaması için hastanın ayrıca özel kameralı gözlük takması ve yanında her zaman bilgisayar taşıması gerekiyor. Argus-II Retinal Protez Sistemi maliyetinin çok pahalı ve görsel sonuçlarının sınırlı olduğu biliniyor....
  • KÖK HÜCRE TEDAVİSİ (2)
    Kök hücrelerin kaynağı erişkin insanlardan olabildiği gibi embriyolardan da elde edilebilir. Embriyonik kök hücreleri, erişkin kök hücrelerinden ayıran en önemli özellik ilkinin daha çok hücre tipine dönüşebilmeleridir (pluripotent özellik). Erişkin kök hücrelerinin diğer hücrelere dönüşme özellikleri ise sınırlıdır. Kök hücre tedavisi, Stargadt hastalığı ve yaşa bağlı sarı nokta hastalığı tedavisinde klinik araştırma çalışmalarında kullanılmaktadır.
    ABD’nde Schwartz ve arkadaşlarının, 15.Ekim.2014 tarihinde Lancet dergisinde yayınladıkları faz 1/2 araştırmasında...
  • KÖK HÜCRE TEDAVİSİ (1)
    1981 yılında fare embriyolarından, 1998 yılında ise insan embriyolarından elde edilen embriyonik kök hücrelerin daha sonra genetik olarak yeniden programlanması 2006 yılında başarıldı. Günümüzde İPSC (induced pluripotent embryonic stem cell) olarak bilinen programlanmış kök hücre tedavi yöntemi, yaşa-bağlı sarı nokta hastalığının ıslak tipinin son aşamasında henüz bir hastada kullanılmıştır.
    12.Eylül.2014 tarihinde Japonya’nın Kobe şehrinde Dr.Kurimoto tarafından dünyada ilk kez 70 yaşındaki sarı nokta hastasına induced pluripotent stem (İPS) hücre nakli uygulandı. ...
  • ALPHA-IMS (RETİNA ALTI İMPLANT)
    2014 Ağustos ayında yapılan Amerikan Retina Uzmanları Birliği toplantısında tavuk karası hastalığından (retinitis pigmentosa) kör olan 26 hastaya uygulanan Alpha IMS retina altı implantı erken sonuçları açıklanmış ve 1 yıllık takip süresi sonuçlarının nispeten başarılı olduğu belirtilmiştir.
    Avrupa Birliği’nde CE belgesi alan Alpha IMS yönteminde, görüntü gözün içinde oluştuğu için, göz hareketlerinin kontrolü altında hasta kendisini daha bağımsız hissetmektedir...
  • ARGUS-II (RETİNA ÜSTÜ İMPLANT)
    2012'de Avrupa Birliği’nde, 2013te ise ABD’nde FDA tarafından onaylanan Argus II Retina İmplantı’nın kör olan tavuk karası (retinitis pigmentosa, retinit pigmenter) hastalarında uygulamaya başlamasından sonra yapay görme çalışmaları farklı bir ivme kazanmıştır. Biyonik göz olarak bilinen epiretinal (retina üstü) implantlarında hastanın gözü ameliyatla değiştirilmemektedir. Hastanın gözünün arkasında bulunan retina dokusunun üstüne ameliyatla silikon özelliğinde ışığı algılayan 3 mmlik bir chip tabakası yerleştirilmektedir...
  • KALITSAL RETİNA HASTALIĞI
    Doç.Dr.Yusuf Durlu, JAMA (Journal of American Medical Association) Ophthalmology dergisinin 19.Haziran.2014'te online yayınlanan sayısında, fotofobi olarak bilinen aşırı ışık hassasiyeti, görme azalması ve renk körlüğüne yol açan yeni bir kalıtsal retina hastalığı bulduklarını, bu yeni retina hastalığına ise 12. kromozomun (12q21.33) POC1B genindeki bir mutasyonun yol açtığını bildirdi.
    POC1B geninin bozukluğuna bağlı kalıtsal bir retina hastalığının tıp literatürüne geçtiğini...
  • GLOKOM HASTALIĞI
    Glokom (karasu, göz tansiyonu hastalığı), genellikle göz içi basıncı yüksekliğiyle seyreden ve görme sinirini tahrip eden önemli bir göz hastalığıdır. Glokom güncel olarak şöyle tanımlanır; göz içi basıncına bağlı, retina sinir liflerinde ilerleyici kaybın görme alanı hasarı yapmasıyla sonuçlanan bir göz hastalığıdır. Bazı hastalarda, göz içi basıncı normal değerler sayılan 10-21 mm Hg arasında ölçülse de glokom hastalığının ortaya çıkmasının nedeni görme sinirinin tahribata hassas olmasıyla ilgilidir...
  • STRES VE GÖZ
    Stres, birçok hastalıkta tetikleyici rol oynayabilir. Gözde SSR (santral seröz koryoretinopati) nedeni belli olmayan ama ortaya çıkışında stresin önemli bir etken olduğu, genellikle kendisini sınırlayan, A tipi davranış şekli gösteren genç ve orta yaşlı erkeklerde daha sık görülen bir hastalıktır. 30-50 yaş arası erkeklerde kadınlara göre altı kat fazla görülür. A tipi davranış şekli aşırı hırslı, hassas, sabırsız ve obsesif kişilerin bir özelliğidir. SSR hastalığı 1866 da Alman göz hekimi von Graefe tarafından tanımlanmıştır...
  • GLOKOM VE MENAPOZ
    Kadınlık hormonlarının göz tansiyonu hastalığı üzerindeki etkileri biliniyordu. Geçtiğimiz ay, genç kadınlarda doğum kontrol haplarının en az üç yıl aralıksız kullanılmasının glokom riskini ikiye katladığı anlaşılmıştı. Menapoz sonrası kadınların ise aynı yaş grubundaki erkeklere göre daha sık olarak glokom hastalığına yakalandığı saptanmıştı. Michigan ve Harvard Üniversitelerindeki araştırmacılar, bugün yayınladıkları çok önemli araştırmalarında östrojen içeren menapoz sonrası hormon ilaçlarının, kadınlarda glokom riskini azaltabileceğini gösterdiler......
  • GEBELİK VE RETİNA
    Gebeliğin anne vücudunda önemli hormonal ve metabolik değişimler yaptığı bilinmektedir. Fakat normalde retina bu değişimlerden etkilenmez. Fakat özellikle iki önemli hastalıkta gebelerde gözün retina tabakası etkilenebilir.
    Göz ve özellikle retina vücudun aynasıdır. Şeker hastalığında bilindiği üzere gözün retina tabakası tutulabilir. Eğer gebe, şeker hastasıysa metabolik kontrol hamilelik sürecinde kötüleşip diyabetik retinopati olarak bilinen ve görme kaybıyla sonuçlanan önemli sağlık sorunu yaratabilir...
  • ASPİRİN VE SARI BENEK HASTALIĞI
    Avrupa’da yapılan bir çalışmanın, kan sulandırıcı ilaçların, yaşa bağlı sarı benek hastalığında retina altındaki geniş kanamaları tetiklediğini gösterdi. Bununla beraber hayati yönden önemi bulunan kan sulandırıcı ilaçların kalp ve beyin hastalıklarında yaygın olarak kullanılmasının zorunlu olması nedeniyle ilacı veren doktora sormadan tedaviyi sonlandırmanın ölümle sonuçlanabilecek ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceği bilinmektedir. ABD’nde her beş kişiden birinin kardiyovasküler hastalıklardan korunmak için aspirin kullanması ve...
İLETİŞİM ADRESİ

Fahrettin Kerim Gökay Caddesi
Çamlıtepe Sokak Corner Palas Apt.
No:2 Kat:1 Daire:5
Göztepe - Kadıköy / İSTANBUL
(GÖZTEPE Araştırma Hastanesi karşısı,
Garanti Bankası Kuyubaşı Şubesi üstü 1.kat
Park Yerimiz Vardır.)

Tel : 0216 567 16 16
Tel : 0216 567 30 30
Faks : 0216 567 10 28
E-Posta : yusuf@durlu.com

Copyright (C) 2017 Tüm hakları saklıdır.
5846 sayılı Fikir ve Sanat Eserleri Kanunu yönünden, www.retina.tc içeriğindeki tüm yazı, resim ve tasarım özellikleri koruma altındadır. İzinsiz kopyalanamaz, gösterilemez ve yayınlanamaz.